Rýchlostné, alebo vytrvalostné športy?
Aktiníny sú špecifické svalové proteíny, ktorých jednotlivé typy a ich zastúpenie zohráva dôležitú úlohu v oblasti rýchlostných, alebo vytrvalostných športových aktivít. Aké informácie poskytne DNA analýza génu ACTN3 ktorý sa nazýva aj "gén pre rýchlosť"?
Moderné poznatky odkrývajú stále viac informácií zo sveta genetiky. Potvrdzujú, že každý je jedinečný a že táto jedinečnosť spočíva v kombinácií množstva genetických a epigenetických faktorov. Genetické dispozície (vlohy) jedinca do značnej miery predurčujú k určitému typu pohybovej aktivity a k úspechom napríklad v oblasti rýchlostných, alebo vytrvalostných športových aktivít.
Štruktúra kostrového svalstva a genetické dispozície
Na základe biochemicko-fyziologických charakteristík delíme svalové vlákna kostrového svalstva na tri základné typy: pomalé vlákna typu I tvoria 45-55 % svalov končatín. Zbytok tvoria vlákna typu II ktoré delíme na FG vlákna (rýchle oxidatívne) a FOG (rýchle glykolitické). Pomalé svalové vlákna sú odolnejšie voči únave, naopak rýchle svalové vlákna pracujú rýchlejšie, ale podliehajú aj rýchlejšie únave. Zastúpenie rôznych typov svalových vlákien je u každého rozdielne a je geneticky podmienené z viac ako 90 %.
Gén ACTN3
Gén ACTN3 bol popísaný v roku 2003 austrálskymi vedcami a je tiež označovaný ako gén pre rýchlosť. Patrí k najznámejším génom ktorého varianty sú spájané s výkonnosťou kostrového svalstva. ACTN3 kóduje proteín α-aktinín-3, ktorý sa nachádza v rýchlych svalových vláknach. Umožňuje vytvárať rýchle svalové kontrakcie. Gén ACTN3 má dve alely. V alele X je cytozín (C) nahradený tymínom (T), translácia je predčasne ukončená a nedochádza tak k tvorbe funkčného proteínu. R alela umožňuje tvorbu funkčného proteínu α-aktinín-3.
V rámci variability uvedeného génu rozlišujeme teda variant C–vytvára rýchlu formu proteínu (rýchle, výbušné kontrakcie), zatiaľ čo alternatívny variant T uvedenú formu nevytvára. Neprítomnosť uvedených svalových vlákien si organizmus kompenzuje príbuzným proteínom α-aktinínom-2 (α-aktinín-2 sa nacháza prevažne v oxidatívnych vláknach, zatiaľ čo α-aktinín-3 sa nachádza v rýchlych glykolytických vláknach).
Nositelia variantu CC majú veľké množstvo rýchlych svalových vlákien. Dokážu preto podať rýchly, výbušný športový výkon. Nositelia variantu CC alebo CT sú nositeľmi predispozície napríklad k šprintu. Nositeľmi variantu CC alebo CT je takmer 95 % elitných šprintérov.
Nositelia variantu TT majú lepšie vyvinuté schopnosti pre vytrvalostnú svalovú záťaž. Výskyt tohto variantu je v našej populácii na úrovni cca 18 %.
Platí tiež, že jedinci s genotypom CC a CT sa lepšie adaptujú na vytrvalostnú fyzickú záťaž, ako jedinci s genotypom TT na rýchlostnú svalovú záťaž.
Analýza génu ACTN3 je súčasťou testu Genoskop Línia a Genoskop Junior.
Literatúra:
Brdička R. aa Didden W.: Genetika v klinické praxi II. Galen.2015. ISBN 978-80-7492-182-7.
