Mužská neplodnosť z pohľadu genetiky
Medzi príčiny mužskej neplodnosti z pohľadu genetiky patria zmeny v počte pohlavných chromozómov, chromozómové translokácie, mikrodelécie Y chromozómu a rôzne mutácie génov riadiacich reprodukčný systém.
Kedy hovoríme o neplodnosti?
Svetová zdravotnícka organizácia (WHO) definuje neplodnosť vtedy, ak nedôjde k úspešnému počatiu pri pravidelnom nechránenom pohlavnom styku do obdobia 12 mesiacov.
Mužská neplodnosť je v súčasnosti pomerne častým javom (cca 15 %). Príčiny neplodnosti sú rôzne. Približne v polovici prípadov je príčina na strane ženy a rovnako v polovici prípadov je problém na strane muža. Nezanedbateľnú úlohu tu zohrávajú zmeny na genetickej úrovni.
Správne fungovanie reprodukčného systému zabezpečuje množstvo génov. Každá chyba v genetickej informácii môže byť príčinou neplodnosti. Medzi najlepšie preštudované príčiny mužskej neplodnosti z pohľadu genetiky patria zmeny v počte pohlavných chromozómov, chromozómové translokácie, mikrodelécie Y chromozómu a rôzne mutácie génov riadiacich reprodukčný systém. Vyšetrenie karyotypu v prípade neplodnosti patrí medzi základné vyšetrenia.
Aké informácie poskytuje vyšetrenie karyotypu?
Cytogenetické vyšetrenie karyotypu poskytne informácie týkajúce sa počtu a štruktúry jednotlivých chromozómov.
Prečo je dôležité cytogenetické vyšetrenie?
V prípade neplodnosti môžu byť chromozómové zmeny (aberácie) jedným z dôvodov neúspešnej snahy o počatie, alebo môžu stáť za výskytom potratov predovšetkým v prvom trimestri gravidity.
Bližšie informácie o možnosti cytogenetického vyšetrenia pre samoplatcov nájdete na stránke Laboratória Genovital: www.nipd.sk