logo

Klinefelterov syndróm a mužská neplodnosť

Klinefelterov syndróm je jedným zo syndrómov spojených so zmenami v počte pohlavných chromozómov a je tiež jedným z dôvodov mužskej neplodnosti.

Klinefelterov syndróm bol popísaný v r. 1942. Je jedným zo syndrómov spojených so zmenami v počte pohlavných chromozómov a je tiež jedným z dôvodov mužskej neplodnosti.

Incidencia je na úrovni približne 1 z 1000 narodených chlapcov (Nussbaum et al. 2004). Cytogenetickou analýzou nachádzame patologický mužský karyotyp s nadpočetný chromozóm X. Normálny mužský karyotyp obsahuje 46 chromozómov z toho jeden chromozóm X a jeden chromozóm Y (46,XY). V prípade Klinefelterovho syndrómu nachádzame karyotyp 47,XXY.

V určitom percente je ale možné zachytiť aj takzvaný mozaikový karyotyp. Znamená to, že v niektorých bunkách je pozorovaný normálny mužský karyotyp 46,XY a v niektorých bunkách patologický mužský karyotyp 47,XXY. Vzácne ale môžu vzniknúť aj ďalšie varianty numerických aberácií pohlavných chromozómov.

 Syndróm je často diagnostikovaný až po puberte, alebo pacienti prichádzajú na cytogenetické vyšetrenie z poradni pre neplodné manželstvo (Michalová, 1999).

Vyšetrenie karyotypu pri podozrení na Klinefelterov syndróm je realizované z venóznej krvi a trvá cca 14 dní. Pozostáva z kultivácie lymfocytov periférnej krvi, prípravy preparátov, farbenia a následnej cytogenetickej analýzy.

 

Bližšie informácie o možnosti cytogenetického vyšetrenia pre samoplatcov nájdete na stránke Laboratória Genovital www.nipd.sk

 

Literatúra

Michalová K.: Úvod do lidské cytogenetiky. Vydavatelství IDV PZ Brno. 1999. ISBN 80-7013-281-7.

Nussbaum et al.: Klinická genetika. Triton. 2004. ISBN 80-7254-475-6.

Za účelom prispôsobenia obsahu a reklám, analýzy návštevnosti a poskytovania funkcií sociálnych médií využívame súbory cookies.