Cytogenetické vyšetrenie karyotypu - aké informácie poskytne?
Kedy je vhodné cytogenetické vyšetrenie? Aké informácie vieme získať vyšetrením karyotypu?
Čo je to karyotyp?
Výsledkom cytogenetického vyšetrenia je stanovenie karyotypu. Jedná sa o analýzu počtu a morfológie chromozómov v jadre bunky. V prípade fyziologického nálezu bez prítomnosti abnormalít v počte alebo morfológii chromozómov hovoríme o normálnom mužskom karyotype 46, XY alebo o normálnom ženskom karyotype 46,XX.
V prípade patologického nálezu je možné identifikovať zmeny v počte chromozómov, štruktúrne prestavby chromozómov - delécie, duplikácie, inverzie, alebo translokácie.
Ako prebieha vyšetrenie karyotypu?
Pre vyšetrenie karyotypu sa štandardne využíva venózna krv. Lymfocyty periférnej krvi sa za špeciálnych podmienok niekoľko dní kultivujú, následne spracovávajú, pruhujú a farbia tak, aby bolo možné identifikovať prípadné abnormality chromozómov. Analýza chromozómov prebieha v štádiu metafázy bunkového delenia za použitia svetelného mikroskopu. Výsledkom cytogenetickej analýzy je karyotyp. Tak ako už bolo popísané vyššie, karyotyp podáva informáciu o počte a štruktúre chromozómov, informuje o prípadných abnormalitách ktoré sú často spojené s výskytom vrodených vývojových ochorení, genetických syndrómov, môžu byť spojené s poruchami plodnosti a pod.
Cytogenetika a onkologické ochorenia.
Cytogenetická analýza sa využíva aj v prípade onkologických ochorení. Dokáže identifikovať chromozómové zmeny charakteristické pre určitý druh nádorového ochorenia, môže byť určujúcou pri výbere vhodnej terapie, vypovedá o prognóze ochorenia. Príkladom môže byť výskyt tzv. „Philadelphského“ chromozómu pri chronickej myeloidnej leukémii. V tomto prípade sa pre cytogenetickú analýzu využívajú bunky kostnej drene.
Cytogenetika a prenatálna genetická diagnostika.
Nezastupiteľnú úlohu zohráva cytogenetické vyšetrenie v prenatálnej genetickej diagnostike. Karyotyp plodu sa stanovuje z buniek plodovej vody (amniocytov), alebo z choriových klkov. V súčasnosti sa v prenatálnej diagnostike stále častejšie využívajú metódy molekulárnej genetiky, ale vyšetrenie karyotypu ostáva „zlatým štandardom“, ktorý je nevyhnutný pre definitívne potvrdenie výsledkov skríningových testov.
Bližšie informácie o možnosti cytogenetického vyšetrenia pre samoplatcov nájdete na stránke Laboratória Genovital: www.nipd.sk