Neinvazívny prenatálny test VERAgene

Neinvazívny prenatálny skríningový test VERAgene zisťuje chromozómové aneuploídie, mikrodelécie a 100 monogénových ochorení v jednom teste. Test je realizovaný z periférnej krvi matky a bukálneho steru biologického otca.

Aké zmeny môžu byť zistené testom VERAgene?

VERAgene dokáže zisťovať trizómie chromozómov 21, 18, 13, aneuploídie chromozómov X a Y, DiGeorgeov syndróm, delečný syndróm 1p36, Smith-Magenis syndróm a Wolf-Hirschhorn syndróm. VERAgene cielene zisťuje 2 000 mutácií pre skríning 100 monogénových ochorení.  Kombináciou detekcie aneuploídií a mikrodelécií so skríningom monogénových ochorení poskytuje VERAgene obsiahly obraz o tehotenstve pomocou jediného testu. 

Kedy je možné podstúpiť prenatálny test VERAgene?

VERAgene test nie je možné podstúpiť skôr ako v 12. týždni tehotenstva.

Je určený vekový limit tehotných žien pre test VERAgene ?

Vekový limit nie je stanovený. VERAgene môžu podstúpiť tehotné ženy všetkých vekových skupín, pretože vyšetruje mnoho genetických zmien, ktorých riziko nie je asociované s vekom.

Prečo by mala tehotná žena využiť test VERAgene?

Mikrodelécie a monogénové ochorenia na rozdiel od aneuploídií nie sú asociované s vekom matky a mnohé z nich nemajú chemické, alebo ultrazvukové biomarkery, kroré by mohli pomôcť pri včasnej detekcii. VERAgene dokáže zisťovať tieto zmeny a tým pomôcť rodičom prijímať informované rozhodnutia týkajúce sa možnej liečby a klinického manažmentu.

Čo zisťuje  VERAgene?

Aneuploídie autozómov

Downov syndróm (Trizómia 21)

Edwardov syndróm (Trizómia 18)

Patauov syndróm (Trizómia 13)

Aneuploídie gonozómov

Turnerov syndróm (Monozómia X)

Trizómia chromozómu X (XXX)

Klinefelterov syndróm (XXY)

Jacobsov syndróm (XYY)

XXYY syndróm

Monogénové ochorenia

Panel 100 monogénových ochorení – kompletný zoznam

Metóda genetického skríningu novej generácie bola prezentovaná na Vedeckej konferencii s medzinárodnou účasťou - XXIX - SCHWARZOV DEŇ. 

Prenatálne genetické testy VERAgene sú dostupné len pre odborníkov.